Imagem ilustrativa de esqueleto humano ao lado de célula de DNA Pixabay

Cerca de um em cada 500 homens pode estar carregando um cromossomo X ou Y extra, a maioria deles sem saber. O número de casos é o dobro do estimado para o sexo masculino. A condição coloca este grupo em maior risco de desenvolver doenças como diabetes tipo 2, aterosclerose (placas de gordura nos vasos sanguíneos) e trombose. A descoberta foi feita por pesquisadores das universidades de Cambridge e Exeter, a partir de pesquisas com mais de 200 mil homens inscritos no Biobank do Reino Unido.

Enquanto a maioria dos homens tem um cromossomo X e um Y, alguns nascem XXY ou XYY, colocando-os em risco aumentado de problemas de saúde que vão desde diabetes tipo 2, vasos sanguíneos bloqueados e doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), uma condição pulmonar, o estudo encontrado.

“Ficamos surpresos com o quão comum isso é”, disse o professor Ken Ong, endocrinologista pediátrico da unidade de epidemiologia do MRC em Cambridge e autor sênior do estudo. “Pensávamos que era muito raro.”

Em parceria com estudiosos da Universidade de Exeter, a equipe de Cambridge examinou o DNA de 207.067 homens de ascendência europeia com idades entre 40 e 70 anos. Eles identificaram 231 homens com um cromossomo X extra e 143 homens com um cromossomo Y extra. Aqueles inscritos no Biobank do Reino Unido tendem a ser mais saudáveis ​​do que a média, mas a partir dos dados, os cientistas estimam que um em cada 500 homens na população em geral carregam um cromossomo X ou Y extra.

Entre os homens sinalizados no estudo, publicado na Genetics in Medicine, apenas 23% dos XXY e 0,7% dos XYY tinham diagnóstico conhecido de um cromossomo extra, sugerindo que havia pouca consciência da condição.

Homens com um cromossomo X adicional são frequentemente diagnosticados quando têm impacto na puberdade e na fertilidade, embora também estejam ligados a maior gordura corporal, problemas cognitivos e distúrbios de personalidade.

No estudo, os homens XXY tinham testosterona substancialmente mais baixa do que os homens XY, um risco três vezes maior de atraso na puberdade e um risco quatro vezes maior de não ter filhos. Os efeitos de um cromossomo Y extra são menos bem compreendidos. Os homens XYY tendem a ser mais altos quando meninos e adultos, mas parecem ter função reprodutiva normal.